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“患者有免疫缺陷,遗传性的免疫缺陷!”当其他人还深陷梁葆光的嘲讽之中没有回过神来的时候,李安娜霍地一下子站了起来,这次她没有举起手,而是情急之下选择了抢答,这次的机会于她而言太过重要了。
梁葆光点点头,看样子这批规培医里还是有几个聪明人的,不枉他大费周章地搞了这么一场竞赛,“恭喜你回答正确,但光这样一个宽泛的答案还不够,关键是要知道病人身上有哪种一串缺陷。”
光知道辛正勋的免疫系统有缺陷是不行的,因为不同的免疫缺陷有不同的治疗方案,梁葆光要的是一个确切的答案。正如老师问出“大于九十又小于一百,且不能被任意自然数整除的自然数是哪一个”时,光回答“质数”拿不到分,得回答“97”才可以。
有了解题思路之后,只要根据辛正勋身上的症状进行排除就可以了,而那些东西病历资料以及检查报告中都有。一屋子拿着M.D学历的人坐下来,立马热火朝天地讨论了起来,最后是B组的林孝正举起来手,“慢性肉芽肿!”
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起,该基因被命名为CYBB(MIM306400),含有13个外显子,位于X染色体xp21.1,约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果,该基因突变存在明显的异质性,多有家族特异性。
患者常有家族史,多见儿童,父母多为近亲结婚。男性发病,女性为基因携带者。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内,少数可晚至10岁以后。这些不是重点,重点是这种先天缺陷可由心理创伤诱导显现,辛正勋不久前因为天花病毒的疫情痛失双亲,很可能就是发病的诱因。
“正解!”梁葆光站了起来,面露笑容为林孝正鼓掌,就在B组欣喜若狂而其他两组神色晦暗时,他忽然把话头一转,“恭喜A组和B组进入了最终的对决,待会儿跟我一起回三星医院去见见病人,至于C组的各位,愿大家在别处前程似锦,再见了。”
诊断确实是结果最为重要,但没有建设性的提议和想法,正解可能会迟到甚至永远不到,所以梁葆光也没法扼杀A组在这辛正勋病例中的贡献,所以才会给他们最后一次机会,说到底他还是个爱才的人。
当然了,三星医院那边早就确定了辛正勋是慢性肉芽肿,他之前跟李硕科都那么直白地说过了,要是再诊断不出来病因,那些人都可以找财务结算回去养老了。这两天时间并不是白白地浪费了,而是在给辛正勋找骨髓移植的合适捐献者,这种病靠药物不行,靠他自己的免疫力更是没戏,所以必须靠移植骨髓来重启免疫系统。
虽然A组和B组是竞争对手,而且还是进入了决赛的对手,但他们坐在车上的时候还是在友好地讨论,李安娜首先提出了问题,“病人是慢性肉芽肿,给他移植骨髓就行了,让我们去见他是什么意思?”
“我也不清楚,看梁院长怎么出题吧。”林孝正同样猜不到梁葆光的心思。